الشيخوخة المبكرة (متلازمة بروجيريا جيلفورد-هاتشينسون )

الشيخوخة المبكرة:

( متلازمة بروجيريا جيلفورد-هاتشينسون ) (Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS: هي حالة اضطراب جيني متنحي نادر جدا،تشير إلى حالة ولادة طفل تظهر عليه أعراض الشيخوخة بسن مبكر جدا، وهي حالة جينية تحدث عبر تحوّل في الجينات ونادرًا ما تُورّث باعتبار أن من يعاني منها عادةً لا يعيشون لفترة تمكنهم من الإنجاب، فمنهم ما يصل إلى سن 13 ومنهم من يصل إلى أوائل العشرينات .

اكتشاف المرض :

تمّ وصف أول حالة من هذا المرض بشكل واضح عام 1886 من قبل جوناثان هاتشينسون، كما وصفت أيضًا بشكل مستقل عام 1897 من قبل هاستينغز جيلفورد. وسميت الحالة فيما بعد باسميهما فأصبحت (متلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد).
تحدث تلك المتلازمة النادرة بمعدل مريض لكل ثمانية ملايين طفل

الأعراض والتشخيص :

تتشابه الأعراض مع الشيخوخة عند كبار السن ولكنها تحدث لدى الطفل المصاب بوتيرة متسارعة ب 5 إلى 10 مرات سنويا أكثر من المعدل الطبيعي لظهورها عند الأشخاص الطبيعيين، يكون الطفل طبيعيا عند الولادة وتبدأ الأعراض بالظهور ما بين الشهر 6 والشهر 18 وأحيانا بعمر 24 شهر، وتتضمن الأعراض التالي :

خلل في نمو الجسم فيكون هناك نقص في كل من الطول و الوزن عن المعدل الطبيعي،و نحول عام .
رأس كبير مقارنة بحجم الوجه الصغير وتساقط في الشعر وصلع
جسم صغير، جلد رقيق متجعد، مشاكل في المفاصل، واختفاء طبقة الدهون تحت الجلد
ظهور ملامح مُميّزة على الطفل، كصِغر الوجه و الفك و الأنف المدبب، بروز الأذنين.
ظُهور بُقع جلديّة على الوجه واليدين والصدر و زرقة في منتصف الوجه، حيث يتلون الانف المستدق مع الشفتين الرفيعتين بلون مزرق.
ظهور أعراض و مشاكل الشيخوخة الأخرى مثل تصلب الشرايين و اختلالات في القلب والأوعيّة الدمويّة .
يظهر شعر الحاجبين خفيفا مع نقص في الرموش ويبقى اليافوخ الامامي مفتوحا .
بروز اوردة فروة الرأس جحوظ في العينين مع تسنين متأخر ويبدو الصوت رفيعا
بينما تكون القدرة العقلية طبيعية و الاعصاب سليمة .
التطور الذهني والحركي طبيعيين

تشخيص المرض:

يتم تشخيص المرض عن طريق الأعراض السابق ذكرها بشكل أساسي. اما تلك الاعراض التي تصيب الكهول والمسنين الطبيعيين مثل مد البصر الشيخوخي مع التقوس والتهاب العظم والمفاصل ومرض الزهايمر غير موجودة في اغلب الاحيان.
المضاعفات :
هذا مرض نادر جداً ومُميت غير قابل للشفاء، عادة ما تنتج الوفاة بسبب مضاعفات بالقلب و الأوعية الدموية والدماغ، كالسكتة الدماغية والنوبات القلبية .

العلاج :

لحد الأن لم يتم تحديد علاجات خاصة بهذا المرض

تعليقات

المشاركات الشائعة من هذه المدونة

المرهم المهبلي اكتروس Ectros لعلاج قرحة عنق الرحم

المرهم المهبلي اكتروس Ectros لعلاج قرحة عنق الرحم اسم الدواء ودواعي الاستخدام : المرهم المهبلي اكتروس Ectros لعلاج قرحة عنق الرحم منتج يحتوي على مواد طبيعية ذو تركيبة فريدة تساعد في الشفاء من أمراض عنق الرحم (التهاب وعدوى) المكونات : عسل المانوكا Manuka Honey UMF16+ زيت السمسم Sesame Oil الخواص العلاجية : مرهم يمتاز بخواص معالجة للألتهاب والتحسس والجروح،وخواص مضادة طبيعية للبكتيريا والفيروسات والفطريات يمتاز بما يلي : Ectros يساعد في الشفاء من أمراض عنق الرحم نتيجة لتأثيره القوي كمضاد للالتهابات. Ectros يساعد على تخفيف الألم والانزعاج . Ectros يساعد في تقليل النزف و يخفف الاحساس بالحرقة والحكة ومنع الإفرازات التى قد تكون مصاحبة لحالات عدوى عنق الرحم والتهابها وقرح عنق الرحم Ectros فيه درجة الحموضة، حمضية تتراوح ما بين ( 3.5_ 4.5 ) وذلك يوفر بيئة مواتية للشفاء في عنق الرحم والمهبل. Ectros له درجة أمان عالية و لا يوجد له أثار جانبية . الشكل الصيدلاني لمرهم اكتروس المهبلي Ectros vaginal ointment : يأتي المرهم في عبوة على شكل انبوب يحتوي على 3

مزيد من المقالات»

دواء موفيال بلص Movial Plus واستخدامه وآلية عمله

دواء موفيال بلص Movial Plus واستخدامه وآلية عمله اسم الدواء : دواء موفيال بلص _ مع فيتامين سي و حمض الهايلورونيك و الكولاجين . ( بالإنجليزية Movial Plus – With Vitamin C،Hyaluronic Acid and Collagen ) ما هو دواء موفيال بلص Movial Plus : عبارة عن مكمل غذائي طبيعي ذو تركيبة فريدة مصمم لعلاج آلام المفاصل، التهابات المفاصل، وفعال في جميع المشاكل المرتبطة بتآكل الغضاريف، يعمل على تحفيز خلايا المفصل و يظهر تأثيره المضاد للإلتهاب في المفاصل، ويساعد في تحسين نوعية حياة الناس يعانون من آلام المفاصل، أو أولئك الذين لديهم عوامل الخطر التي قد تؤدي إلى مشاكل بالمفاصل. موفيال بلص Movial Plus يخفف كثيرا من آلام المفاصل من الشهر الأول من العلاج، مقارنة مع بعض المسكنات. آلية عمله : يحفز إنتاج الخلايا في المفصل الزليلي : المفاصل الزلالية أو المفاصل المصلية أو المفاصل حرة الحركة (بالإنجليزية: Synovial joint ) أكثر أنوع المفاصل شيوعاً وأكثرها انتشار وحركة في الجسم البشري، وتختلف عن المفاصل الليفية بوجود أجواف زلالية فيها سائل زلالي مزلق، مثالها: مفصل الورك، الكتف، المرفق، الركبة

مزيد من المقالات»

أنواع الأنسولين و مميزات كل نوع

أنواع الأنسولين و مميزات كل نوع في هذا المقال نتحدث عن أنواع الأنسولين و مميزات كل نوع و الأنسولين هو هرمون يفرز طبيعيا في البنكرياس والذي يستخدم السكر ( الجلوكوز) لإنتاج الطاقة التي تحتاجها خلايا الجسم للقيام بالوظائف الحيوية. أنواع الأنسولين واستخداماته: * وتوجد مجموعتان من الأنسولين لعلاج مرض السكر: – الأنسولين البشري. – الأنسولين المشابه. وتركيز معظم أنواع الأنسولين المتاحة في السوق هي 100 وحدة/ مليلتر ويساوي المليلتر سنتيمتر مكعب. ويراعي في كل حقن الأنسولين أن تقسم بشكل يماثل هذا التركيز. * تقسم أنواع الأنسولين إلى أربعة،ويعتمد هذا التقسيم على مدي سرعة فاعليته في الجسم بعد الحقن: 1- أنسولين سريع المفعول جدا (مفعول فوري). 2- أنسولين سريع المفعول (منتظم). 3- أنسولين متوسط المفعول. 4- أنسولين بطئ المفعول (على المدي الطويل). 5- بالإضافة إلى نوع آخر يتكون من تركيب الأنواع السابقة من الأنسولين بنسب مختلفة لإعطاء مفعول سريع وطويل المفعول في نفس الوقت. * الأنسولين السريع المفعول جدا: – ويكون الأنسولين فوري المفعول: – سائل صافى اللون. – يبدأ مفعول هذا النوع من الأن

مزيد من المقالات»

دواء ialuset plus cream دواء ialuset plus cream

دواء ialuset plus cream المكونات والشكل الصيدلاني : كريم أنبوب (100 غرام) يحتوي على المادتين الفعالتين : هيلورونيك أسيد و سلفر سلفاديازين ( Hyaluronic Acid + Silver Sulfadiazine ) ومكونات أخرى غير فعالة : جليسرين، ماء، شمع استحلاب، حمض أوليك ديسيل استر،عامل لحفظ رطوبة الجلد ومنع فقدها، عوامل مذيبة . الاستعمال : يعالج الجروح والحروق السطحية والعميقة و حروق الدرجة الثانية يستعمل مرة واحدة يوميا محاذير الاستعمال : لا يستعمل على الجروح المفتوحة وخصوصا المتقرحة إذا كان لدى المصاب ضعف في الكبد أو الكلى الإحتياطات : الآثار الجهازية بسبب امتصاص الدواء من قبل الجلد من المستبعد جدا حدوثها . ومع ذلك، فإنها تظل ممكنة لأن كمية صغيرة من الكريم التي تم تطبيقها قد تدخل مجرى الدم. يزيد حدوث الآثار الجهازية إذا تم تطبيق كريم على مساحة كبيرة من الجلد، مغطاة بالملابس أو بشاش بعد تطبيق الكريم ، تطبيقها على الجلد الجديد أو التالف (وخاصة حرق) أو لأغشية مخاطية ، أو استخدامها على الأطفال الصغار (بسبب ارتفاع نسبة السطح إلى الوزن وتأثير ارتداء الحفاضات / حفاضات). نظرا لخطر زيادة حساسية الجلد، تجنب تعري

مزيد من المقالات»

قطرات تومي للأطفال Baby Tumee Drops

قطرات تومي للأطفال Baby Tumee Drops قطرات بيبي تومي للأطفال Baby Tumee Drops : هي تركيبة خاصّة متعدّدة الفيتامينات، مصمّمة للأطفال الرضّع الذين تقل أعمارهم عن سنتين. قطرات الأطفال هذه تحتوي على اثني عشر نوعاً من الفيتامينات والمعادن الأساسيّة، التي تدعم نمو الرّضع وتطوّرهم الصّحّي. إنّ منتجات مستر تومي مكرّسة لصحّة الأطفال منذ الولادة وخلال مرحلة الطفولة. وهي مصنوعة بنكهة عصير الفواكه وألوان الخضار. لا تستخدم المنتج إذا كان السداد الداخلي للعبوة مكسوراً أو مفقوداً. يخزّن في مكان بارد وجاف. يحفظ بعيداً عن متناول الأطفال. مكونات قطرات بيبي تومي للأطفال : فيتامين B 1،B2،B3 ،B5 ،B6،B9، حامض الفوليك FOLIC ACID، فيتامين سي C، حديد Fe، مغنيزيوم Mg، زينك Zn ، كالسيوم Ca الجرعة اليومية الموصى بها : 1 مل يوميا مع الوجبة يمكن تقسيمها الى جرعتين واحدة صباحا و أخرى مساءا . مستر تومي هو منتج من شركة زانون في الولايات المتحدة الأميركية

مزيد من المقالات»

الفرق بين ديباكين العادي و ديباكين كرونو ( Depakine , Depakin Chrono ) :

الفرق بين ديباكين العادي و ديباكين كرونو (Depakine، Depakin Chrono ) : في هذا المقال نتحدث عن الفرق بين ديباكين العادي و ديباكين كرونو ( Depakine ،Depakin Chrono ) ولكن أولا دعونا مع بعض المعلومات المهمة ما هو الفالبروات ( Valproate ) ؟ هو مصطلح عام يستخدم لوصف حمض فالبوريك ( valproic acid) وأملاحه و مشتقاته. وهي متوفرة في أشكال مختلفة بما في ذلك : أملاح الصوديوم مع حمض الفالبرويك مثل : ثنائي فالوبروكس الصوديوم ( valproate semisodium) وفالبروات الصوديوم ( sodium valproate) مشتقاته مثل : فالبروميد (valpromide) . ولمعرفة الفرق بين ديباكين العادي و ديباكين كرونو ننظر للمكونات لكل منهما : ديباكين العادي Depakine يتكون من فالبروات الصوديوم ( sodium valproate) ديباكين كرونو Depakine Chrono يتكون من فالبروات الصوديوم ( sodium valproate) + حمض فالبوريك ( valproic acid) صمم Depakine Chrono بحيث يجعل الدواء يفرز ببطء و لذلك يبقى في الجسم لفترات اطول ويسمح بالتحكم بالنوبات لفتره اطول و ايضا ليس له التاثير الاولي المرتفع للدواء العادي و هو مصمم على شكل اقراص

مزيد من المقالات»

ما هو دواء الدِّيكلوفيناك Diclofenac

ما هو دواء الدِّيكلوفيناك Diclofenac هو من مُضادَّات الالتهاب غير الستيرويديَّة nonsteroidal anti-inflammatory agents (NSAIDs)، يَعمَل على مكافحة الالتِهاب وتسكين الأَلَم وخفض الحَرارة. آلية عمل الدواء يَعملُ الدِّيكلوفيناك عن طَريق إعاقة عمل مادَّة في الجسم تُسمَّى السِّيكلو أوكسيجيناز، حيث يُشارك السِّيكلو أوكسيجيناز في إنتاج مواد كيميائيَّة مختلفة في الجسم، لاسيَّما البروستاغلاندين. ويجري إنتاجُ البروستاغلاندين استجابةً لإصابات وأمراض وحالات معيَّنة، ويسبِّب الألم والتورُّم والالتهاب. ويؤدِّي الدِّيكلوفيناك إلى وَقف إنتاج البروستاغلاندين، وبذلك يكون فعَّالاً في الحدِّ من الالتهاب والألم والحُمَّى. دَواعي استِعمال الدِّيكلوفيناك Diclofenac • لتخفيف شدَّة الآلام والالتهاب والحمَّى. •لعلاج التهاب المفاصِل. •لعلاج نوبات النِّقرس. •لعلاج الصُّداع النِّصفي. •في مُعالجَة الالتهاب ما بعد نزع السَّاد “المياه البيضاء بالعين”. •في مُعالجَة الألم والتَّحَسُّس للشَّمس في المرضى الذين أجروا جراحة في القَرنية. • يستخدم محلوله العيني من أجل علاج الارتكاس الالتهابي التالي لعمل

مزيد من المقالات»

مكملات الحديد فومارات الحَديدوز (الفيرُّوز) Ferrous Fumarate

مكملات الحديد فومارات الحَديدوز (الفيرُّوز) Ferrous Fumarate يُستخدَم فومارات الحَديدوز لمُعالجة فقر الدم بسبب نقص الحديد (نقص خلايا الدم الحمراء التي يسبِّبها وجودُ القَليل من الحديد في الجسم). يمكن أن يَحدثَ نقصُ مَخزون الحديد بسبب تناول غذاء ناقِص الحديد، أو سوء امتصاص الحديد من الأمعاء الدقيقة، أو الحمل، أو الرضاعة من الثَّدي فقط أو فقدان الدَّم، المزيد عن مكملات الحديد فومارات الحَديدوز (الفيرُّوز) Ferrous Fumarate في هذا المقال. ما هو فومارات الحَديدوز (الفيرُّوز) Ferrous Fumarate هو من مُستَحضرات الحَديد Iron Preparations، الحَديدوز (الفيرُّوز) هو مَعدنٌ أساسيٌّ الجسم، هو يعمل عن طريق تَعويض الحديد في الجسم عندما يكون الجسمُ لا يحصل على ما يكفي من الحديد من تلقاء نفسه؛ فالحديدُ يأتي من الأطعمة التي نتناولها عادةً. حيث يُمارِسُ الحديدُ دوراً هاماً جداً في إيصال الأكسجين ونقله إلى الأماكن التي يحتاج إليها الجسم. ويُلتَقفُ الحديدُ إلى داخل خلايا الدم الحمراء، ويجري تَحويلُه إلى هيموغلوبين، ويحمل الهيموغلوبين الأكسجين بالفعل إلى كلِّ خلايا الجسم، يُوصَى دائماً بتَناول الحَديد خ

مزيد من المقالات»

ما هي فترة صلاحية الأدوية

فترة صلاحية الأدوية ما هي فترة صلاحية الأدوية : (أو فترة الحفظ قبل البيع أو عمر التخزين) (بالإنجليزية: Shelf life) هي المدة الزمنية التي تعطى للطعام والشراب والدواء والكيمياويات والمواد المعرّضة للتلف قبل أن يتم اعتبارها غير مناسبة للبيع والاستخدام أو الاستهلاك.تُستخدم معظم ملصقات فترة الصلاحية أو قوائم تواريخ الانتهاء كتعليمات تعتمد على التعامل العادي مع المنتجات. لا يضمن الاستخدام قبيل تاريخ الانتهاء(Expiration Date) بالضرورة سلامة الغذاء أو الدواء ولا يكون المنتج خطرا دائما أو غير فعّال بعد تاريخ الانتهاء أسباب تدوين تواريخ انتهاء الصلاحية على علب الدواء: في سبعينيات القرن الماضي أصبحت كتابة تاريخ انتهاء صلاحية الدواء مطلبا قانونيا من الشركة المصنعة .وهي المدة التي تضمن فيها الشركة المصنعة للدواء أقصى فاعلية وأمان للدواء. و الفعالية المثلى للدواء تتحقق عندما تكون كمية الدواء 90 -100% من كامل كميته المدونة على علبة الدواء. وذلك اعتمادا على اختبارات استقرار الدواء وثباته في ظل أفضل ظروف للتصنيع. ولا تعني مده الصلاحية إلى متى يظل الدواء جيدا وآمنا للاستعمال، حيث أن الشركة لا

مزيد من المقالات»

ما هي مقاومة المضادّات الحيويّة

ما هي مقاومة المضادّات الحيويّة هي قدرة الكائن الحيّ الدّقيق على تحمّل مفعول المضادّ الحيويّ. هي نوع خاصّ من أنواع مقاومة الأدوية. تنشأ مقاومة المضادّات الحيويّة طبيعيّا عن طريق الاصطفاء الطبيعي بواسطة الطفرات العشوائيةّ، عندما يتمّ تكوّن الجينة الجديدة، تستطيع البكتيريا تحويل المعلومات الوراثيّة بطريقة أفقيّة (ما بين الكائنات الدّقيقة) بواسطة تبادل البلازميد (الحمض النّووي الدّائريّ). إذا كانت البكتيريا تحمل عدّة جينات مقاومة، يتمّ تسميتها بكتيريا متعدّدة المقاومة أو بلغة أخرى البكتيريا المتفوّقةأو الخارقة أسباب تطور ونشوء وظهور سلالات من البكتيريا الخارقة : طريقة استعمال المضادات الحيوية تؤثّر بصفة كبيرة على تطوّر عدد الكائنات الحيّة الدّقيقة المقاوِمة. فرط استعمال المضادات الحيوية ذات الطيف الواسع، مثل سيفالوسبورين من الجيل الثّاني والثّالت، يسرّع عمليّة تطوّر مقاومة المثيسلين. هناك عوامل أخرى تتمثّل في التّشخيص الطّبّي غير الدّقيق، وصف الطّبيب أدوية غير ضروريّة، الاستعمال غير المناسب للمضادّات الحيويّة من طرف المريض، إلى جانب استعمال المضادّات الحيويّة كموادّ إضافيّة لطعام

مزيد من المقالات»

مدونة معلومات طبية و صيدلانية | أمراض، أدوية وعلاجات، تغذية، طب بديل.

بحث هذه المدونة الإلكترونية